【歯科】先天異常と症候群
2023-05-23
詳しくはこれ↓を。
概要はこっち↓を。病名別と症状別。
病名と症状の概要
鎖骨頭蓋異骨症
・常染色体優性遺伝
・RUNX2(チビ(Runt)に関係する(Runt-related transcription factor-2))
・上顎劣成長→相対的下顎前突
・乳歯晩期残存
・永久歯萌出遅延
・多数過剰歯
・多数埋伏歯
・大泉門閉鎖不全
・鎖骨欠損
・エナメル質形成不全
先天性表皮水疱症
Down 症候群
基底細胞母斑症候群[Gorlin症候群]
・常染色体優性遺伝
・PTCH1(パッチ(Patched 1))
・顎骨に多発性に歯原性角化嚢胞。
・基底細胞母斑→基底細胞腫、基底細胞癌
・手掌足底に小陥凹
・二分肋骨
・大脳鎌の石灰化
von Recklinghausen 病
・常染色体優性遺伝
・NF1 (ニューロファイブロブラスト(神経+線維)タイプ1)
・皮膚のカフェオレ斑
・神経線維腫多発
Crouzon症候群
(類似:軟骨無形成症)
・常染色体優性遺伝
・FGFR2(fibroblast growth factor receptor2)
*EGFRとは全く別のもの
・上顎劣成長。
・頭蓋縫合の早期癒合。
・尖頭。
・眼球突出。
Apert症候群
(類似:軟骨無形成症)
・常染色体優性遺伝。
・FGFR2(fibroblast growth factor receptor2)
*EGFRとは全く別のもの
・上顎劣成長。
・頭蓋縫合の早期癒合。
・尖頭。
・眼球突出。
・指趾合指症
Peutz-Jegbers症候群
(類似:Gardner)
・STK11(serine/threonine kinase 11)
・口唇、口腔、指先にメラニン色素沈着
・消化管ポリポーシス→経過観察
*大腸ポリポーシス
Peutz-Jegbers(→経過観察)
Gardner(→大腸がん)
Gardner症候群
(類似:Peutz-Jegbers)
・常染色体優性遺伝
・APC(ポリポーシスコリ)
・家族性の大腸ポリポーシス→大腸がん化
*大腸ポリポーシス
Peutz-Jegbers(→経過観察)
Gardner(→大腸がん)
・下顎骨に多発性骨腫
Beckwith-Wiedemann症候群
・臍帯ヘルニア
・巨舌→下顎前突、開咬
・巨体→新生児低血糖
Marfan症候群
・常染色体優性遺伝。
・FBN1(フィブリン(fibrillin))
・細長い指。
・関節弛緩→顎関節脱臼。
・先天性心疾患
*先天性心疾患
Marfan(瘤、解離)
Down(ファロー)
心臓の血管に異常(膨らんだり裂けたり)
先天性表皮水疱症
・常染色体劣性遺伝
・皮膚、爪に異常
・皮膚や粘膜に水疱、びらん、潰瘍
・瘢痕
・瘢痕性開口障害
・エナメル質形成不全
鎖骨頭蓋異骨症
Down 症候群
無汗型外胚葉異形成症
・伴性劣性遺伝
・EDA遺伝子異常
・男だけ
・毛髪ない
・汗腺低形成→高温で高体温、熱中症
・円錐歯
・歯欠如、無歯症
有汗型外胚葉異形成症
・常染色体優性遺伝
・HED遺伝子異常
Papillon-Lefèvre 症候群
(類似:低ホスファターゼ症)
・常染色体劣性遺伝
・CTSC(カテプシンC)
・掌蹠過角化症(しょうせきかくかしょう)。
・2~3歳までに重度の歯周病。
・歯の早期脱落
低ホスファターゼ症
・セメント質形成不全
低ホスファターゼ症
低ホスファターゼ症
(類似:Papillon-Lefèvre)
・常染色体劣性遺伝
・血中アルカリホスファターゼ(ALP)値が減少
・頭蓋縫合の早期癒合。
・四肢短縮。
・乳歯の早期脱落
Papillon-Lefèvre 症候群
・歯周炎を随伴
Papillon-Lefèvre 症候群
・セメント質形成不全
Papillon-Lefèvre 症候群
大理石骨病
(類似:骨形成不全症)
・X線撮影で偶然発見される
・易骨折性(硬く脆い)
・破骨細胞の機能異常
・造血障害→重度貧血、易感染性(骨髄炎)、易出血性
・肝脾腫(代償的髄外造血)
・進行性の難聴、視力障害(神経管狭小化により)
骨形成不全症
(類似:大理石骨病)
・常染色体優性遺伝。
・COL1(collagen 1 [1型コラーゲン])
・Ⅰ型コラーゲン異常
・易骨折性
・骨格の変形→低身長、四肢短縮、脊椎変形
・象牙質形成不全症を伴う。(歯オパール様)(歯が灰色〜黄色)
・青色強膜(白目はコラーゲンからできているので血管が透けて見える)
・難聴(耳小骨の作りが悪い)
・関節弛緩
軟骨無形成症[小人症]
(Crouzon、Apert)
・FGFR3(Fibroblast Growth Factor Receptor 3)
・四肢短縮
・低身長
・前頭部突出
・上顎劣成長による下顎前突→歯列不正
・歯の形成不全
口腔・顔面・指趾症候群 [OFD症候群]
・X染色体[伴性]優性遺伝
・女性のみ
・口腔:舌裂、口蓋裂
・顔面:両眼隔離、口唇裂、鼻翼軟骨形成不全
・指趾:短指、合指、多指
Pierre-Robin症候群
(類似:Bobinシークエンス)
・小下顎症
・口蓋裂
・舌根沈下
第一第二鰓弓症候群
(類似:Goldenhar)
・Goldenhar症候群の脊椎奇形が無いバージョン
第一第二:脊椎奇形、眼球類皮腫ない
Goldenhar:脊椎奇形、眼球類皮腫あり
・片側性顔面形成不全
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓、Goldenhar
・片側性下顎骨形成不全
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓、Goldenhar
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓、Goldenhar
・片側頚椎奇形
Treacher Collins症候群
・常染色体優性遺伝。
・TCOF1
・第一第二鰓弓の両側性発育不全
*第一第二鰓弓症候群は片側性
・小頬骨(眼瞼裂斜下)
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓
・小下顎症→錠気道閉塞
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓
・外耳形成異常
両側性:Treacher Collins
片側性:第一第二鰓弓
・口蓋裂
Down 症候群
(類似:Turner)
・巨舌→開咬、空隙歯列弓、反対咬合
・舌の運動異常
・溝状舌
・高口蓋
・歯の萌出遅延
・矮小歯
・短根歯
・先天欠如歯
・歯の数の異常
・エナメル質低形成
・心奇形(心疾患)
・精神発達遅滞
・低身長
・易感染症(歯周疾患多い)
・頸椎脱臼しやすい(違い:Turnerは翼状頸)
Turner 症候群
(類似:Down)
・低身長
・小下顎症(違い:Downは反対咬合)
・翼状頸(違い:Downは頸椎脱臼)
・高口蓋
・心奇形
・二次性徴発現不全
McCune-Albright症候群
・原因不明
・三徴候
・多発性の線維性異形成症(すりガラス状陰影像)
・カフェオレ斑
・性的早熟
Addison病
・副腎皮質機能不全症
・皮膚、粘膜にメラニン色素沈着
←メラニン細胞刺激ホルモン←副腎皮質刺激ホルモン
・コルチゾール低下
副甲状腺刺激ホルモンACTH増加
Cushing 症候群
・副腎皮質機能亢進症
・満月様顔貌
・原因はほとんど副腎腫瘍(副腎腫瘍が原因の副腎機能亢進症をCushing症候群と呼ぶ)
象牙質形成不全症
・歯はオパール様外観
・骨形成不全を伴う
・歯髄狭窄
・根管狭窄
・単根歯
エナメル質形成不全(症)
・歯が変色
・歯列空隙
Sturge-Weber症候群
・三叉神経領域の血管腫(ポートワイン斑)
・緑内障
・てんかん
・精神遅滞
Behçet病
・原因:自己免疫疾患
・好発:20-40歳代、男性
・口腔:口腔粘膜の再発性アフタ
・性器:外陰部潰瘍
・眼 :ぶどう膜炎→視力低下
・皮膚:結節性紅斑
針反応(針を刺したら赤く腫れ上がる)
・対処:副腎皮質ステロイド軟膏
Melkersson-Rosenthal症候群
・肉芽腫性口唇炎
・顔面神経麻痺
・溝状舌
甲状腺機能低下症
橋本病(自己免疫疾患)
クレチン病(先天性)
・四肢短い、精神発達遅滞
甲状腺機能亢進症
バセドウ病
(自己免疫疾患:甲状腺刺激ホルモンレセプター)
副甲状腺機能亢進症
・副甲状腺の腫瘍
・高カルシウム血症(←PTH増加)
・骨粗鬆症(←PTH増加)
・歯槽硬線消失
全身性エリテマトーデス
・自己免疫疾患
・免疫複合体の組織沈着
・顔面紅斑
・光線過敏症
・腎病変
・神経症状(けいれん、精神症状)
先天性色素失調症
(アルビノの一種みたい)
・多数歯欠損
・歯の形成不全
・歯の萌出遅延
Klinefelter 症候群
・XXY
・タウロドント(下D)
ネコ鳴き症候群
・5番染色体の一部欠損
Russell-Silver症候群
・下顎劣成長(逆三角形願望)
Fallot四徴症
・チアノーゼ
・心室中隔欠損、右心肥大、肺動脈狭窄、大動脈騎乗
・太鼓ばち指
症状別
唇顎口蓋裂
・Pierre-Robin症候群[ピエール・ロバン症候群][Robinシークエンス]
・Goldenhar症候群[ゴールデンハー症候群][ゴールドナール症候群]
・第一第二鰓弓症候群[第1第2鰓弓症候群][第1第2鰓弓症候群]
・Treacher Collins症候群[トリーチャー・コリンズ症候群][下顎顔面異骨症]
・Crouzon症候群[クルーゾン症候群][頭蓋顔面異骨症]
・Apert症候群[アペール症候群][尖頭合指症][アペルト症候群][エペルト症候群]
・鎖骨頭蓋異骨症[鎖骨頭蓋骨異形成症][頭蓋・鎖骨異骨症]
・Gorlin症候群[ゴーリン症候群][基底細胞母斑症候群][Gorlin-Goltz症候群]
・Marfan症候群[マルファン症候群][クモ状指趾症]
・口腔・顔面・指趾症候群 [OFD症候群]
・Cornelia de Lange症候群
・Stickler症候群
・Van der Woude症候群
参考元 DES116-2D79 Goldenhar症候群は、第一第二鰓弓症候群で、下顎、口腔、耳などに 形態異常を生じやすく、横顔裂や唇顎口蓋裂を発症する。
上顎劣成長
・Down症候群
・Crouzon症候群
・Apert症候群
・鎖骨頭蓋異骨症
・軟骨無形成症
下顎劣成長
・Treacher Collins症候群
・Robinシークエンス
開咬
・Treacher Collins症候群(鳥貌)
・Down症候群(巨大舌、溝状舌、高口蓋)
・Beckwith-Wiedemann症候群(巨大舌)
・Turner症候群
開口障害
・先天性表皮水疱症
顎関節脱臼
・Marfan症候群
高口蓋
・Down 症候群
・Turner 症候群
・Marfan 症候群
上顎過成長[上顎過成長による上顎前突]
・なし
上顎劣成長[上顎劣成長による相対的下顎前突][中顔面陥凹感][反対咬合][交叉咬合]
・Down 症候群
・Crouzon症候群
・Apert症候群
・鎖骨頭蓋異骨症
・軟骨無形成症
下顎過成長[下顎窩成長による下顎前突]
・Beckwith-Wiedemann症候群
下顎骨劣成長[相対的上顎前突][下顎骨低形成][下顎骨形成不全]
両側型
・Treacher Collins症候群
・Robinシークエンス
・Turner症候群
片側型
・第一第二鰓弓症候群(片側型)
・Goldenhar症候群(片側型)
小下顎
・Treacher Collins症候群
・Robinシークエンス
・Turner 症候群
顔面非対称
・第一第二鰓弓症候群(片側型)
・Goldenhar症候群(片側型)
・McCune-Albright症候群
・Russell-Silver症候群
顔面神経麻痺
・Ramsay Hunt症候群症候群
・Melkersson-Rosenthal症候群
多数歯埋没
・鎖骨頭蓋異骨症
・Gardner症候群
永久歯萌出遅延
・鎖骨頭蓋異骨症
先天性欠如歯
・軟骨無形成症
・先天性外胚葉異形成症
完全または無歯顎症、歯槽突起発育不全
・先天性外胚葉異形成症
カフェオレ斑 カフェオレ斑
・von Recklinghausen病
・McCune-Albright症候群
・Russell-Silver症候群
短根歯
・Down症候群
・Turner症候群
・骨形成不全症
参考元 DES116-2D79 短根歯はDown症候群や骨形成不全症でみられる。
タウロドント
・Klinefelter 症候群
・くる病
・好発部位:下D
参考元
DES116-2D79 タウロドントは、Klinefelter 症候群やくる 病で発症す る。
実践115B22 臼歯の形態異常であり、下顎第一乳臼歯が最も多い。歯髄腔が縦に長くなり、根幹が長く、歯根は短くなることから、長胴歯ともいう。1歳では乳臼歯の歯根は完成していないため確認できない。
先天性心疾患
・Down 症候群
心奇形
・Marfan 症候群
解離性大動脈瘤
知的障害[精神発達遅滞]
・Down症候群[ダウン症候群]
・Gorlin症候群[ゴーリン症候群][基底細胞母斑症候群][Gorlin-Goltz症候群]
・先天性無痛無汗症
・Treacher Collins症候群[トリーチャー・コリンズ症候群][下顎顔面異骨症](5%ほど)
・クレチン病
低身長
・鎖骨頭蓋異骨症
・Turner症候群
・軟骨無形成症[小人症]
・骨形成不全症(四肢短縮)
・低ホスファターゼ症
・Russell-Silver症候群
・クレチン病
歯周炎を随伴
・Down
・Papillon-Lefèvre 症候群
・低ホスファターゼ症
・Chediak-Higashi症候群
乳歯早期脱落
・低ホスファターゼ症
・Papillon-Lefèvre 症候群
頭蓋縫合早期癒合
・Crouzon症候群
・Apert症候群
・低ホスファターゼ症
大泉門閉鎖不全
・鎖骨頭蓋異骨症
脊椎奇形
・Goldenhar症候群
・骨形成不全症
エナメル質形成不全
・先天性表皮水疱症
・鎖骨頭蓋異骨症
・Down 症候群
象牙質形成不全
・骨形成不全症
セメント質形成不全
・低ホスファターゼ症
・Papillon-Lefèvre 症候群
聴力障害
・大理石骨病(進行性聴力障害)
・骨形成不全症(耳小骨の低形成)
視覚障害
・大理石骨病(進行性聴力障害)
・骨形成不全症(青色強膜)
遺伝形式別
疾患と原因遺伝子
疾患 |
原因遺伝子 |
X染色体 |
意味 |
鎖骨頭蓋骨異形成症 |
RUNX2 |
チビ(Runt)に関係する(Runt-related transcription factor-2) |
|
von Recklinghausen病 |
NF1 |
17番 |
ニューロファイブロブラスト(神経+線維) |
Gorlin症候群 [基底細胞母斑症候群] |
PTCH1 |
パッチ(Patched 1) |
|
Gardner症候群 |
5番 |
ポリポーシスコリ(ポリポーシス+大腸) |
|
Crouzon症候群 Apert症候群 |
FGFR2 【注意】EGFRは全く別のもの |
fibroblast growth factor receptor2(線維+成長因子+受容体) |
|
軟骨無形成症 |
FGFR3 |
(Fibroblast Growth Factor Receptor 3) |
|
骨形成不全症 |
COL1 |
1型コラーゲン(collagen 1) |
|
Treacher Collins症候群 |
TCOF1 |
トリーチャー・コリンズ・ファクター(実際の意味はどうも違うっぽいけど、覚えやすいからこれでいい) |
|
Marfan症候群 |
FBN1 |
フィブリン(fibrillin) |
|
Papillon-Lefèvre 症候群 |
CTSC |
カテプシンC(cathepsin C) |
|
Peutz-Jegbers症候群 |
STK11 |
セリン/スレオニンキナーゼ11 |
|
McCune-Albright症候群 |
GNAS1 |
20番 |
Gタンパク |
9番と22番 フィラデルフィア染色体 |