【歯科】先天異常と症候群

【歯科】先天異常と症候群

2023-05-23

詳しくはこれ↓を。

先天異常と症候群 まとめ - Google ドキュメント

概要はこっち↓を。病名別と症状別。

病名と症状の概要

鎖骨頭蓋異骨症

・常染色体優性遺伝

・RUNX2（チビ(Runt)に関係する（Runt-related transcription factor-2））

・上顎劣成長→相対的下顎前突

・乳歯晩期残存

・永久歯萌出遅延

・多数過剰歯

・多数埋伏歯

・大泉門閉鎖不全

・鎖骨欠損

・エナメル質形成不全

　　先天性表皮水疱症

　　Down 症候群

基底細胞母斑症候群［Gorlin症候群］

・常染色体優性遺伝

・PTCH1（パッチ（Patched 1））

・顎骨に多発性に歯原性角化嚢胞。

・基底細胞母斑→基底細胞腫、基底細胞癌

・手掌足底に小陥凹

・二分肋骨

・大脳鎌の石灰化

von Recklinghausen 病

・常染色体優性遺伝

・NF1 (ニューロファイブロブラスト（神経＋線維）タイプ1)

・皮膚のカフェオレ斑

・神経線維腫多発

Crouzon症候群

（類似：軟骨無形成症）

・常染色体優性遺伝

・FGFR2（fibroblast growth factor receptor2）

　＊EGFRとは全く別のもの

・上顎劣成長。

・頭蓋縫合の早期癒合。

・尖頭。

・眼球突出。

Apert症候群

（類似：軟骨無形成症）

・常染色体優性遺伝。

・FGFR2（fibroblast growth factor receptor2）

　＊EGFRとは全く別のもの

・上顎劣成長。

・頭蓋縫合の早期癒合。

・尖頭。

・眼球突出。

・指趾合指症

Peutz-Jegbers症候群

（類似：Gardner）

・STK11(serine/threonine kinase 11)

・口唇、口腔、指先にメラニン色素沈着

・消化管ポリポーシス→経過観察

　　　＊大腸ポリポーシス

　　　　　　Peutz-Jegbers（→経過観察）

　　　　　　Gardner（→大腸がん）

Gardner症候群

（類似：Peutz-Jegbers）

・常染色体優性遺伝

・APC(ポリポーシスコリ)

・家族性の大腸ポリポーシス→大腸がん化

　　　＊大腸ポリポーシス

　　　　　　Peutz-Jegbers（→経過観察）

　　　　　　Gardner（→大腸がん）

・下顎骨に多発性骨腫

Beckwith-Wiedemann症候群

・臍帯ヘルニア

・巨舌→下顎前突、開咬

・巨体→新生児低血糖

Marfan症候群

・常染色体優性遺伝。

・FBN1(フィブリン（fibrillin）)

・細長い指。

・関節弛緩→顎関節脱臼。

・先天性心疾患

　　　＊先天性心疾患

　　　　　　Marfan（瘤、解離）

　　　　　　Down（ファロー）

　　　心臓の血管に異常（膨らんだり裂けたり）

先天性表皮水疱症

・常染色体劣性遺伝

・皮膚、爪に異常

・皮膚や粘膜に水疱、びらん、潰瘍

・瘢痕

・瘢痕性開口障害

・エナメル質形成不全

　　鎖骨頭蓋異骨症

　　Down 症候群

無汗型外胚葉異形成症

・伴性劣性遺伝

・EDA遺伝子異常

・男だけ

・毛髪ない

・汗腺低形成→高温で高体温、熱中症

・円錐歯

・歯欠如、無歯症

有汗型外胚葉異形成症

・常染色体優性遺伝

・HED遺伝子異常

Papillon-Lefèvre 症候群

（類似：低ホスファターゼ症）

・常染色体劣性遺伝

・CTSC(カテプシンC)

・掌蹠過角化症(しょうせきかくかしょう)。

・2~3歳までに重度の歯周病。

・歯の早期脱落

　　低ホスファターゼ症

・セメント質形成不全

　　低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症

（類似：Papillon-Lefèvre）

・常染色体劣性遺伝

・血中アルカリホスファターゼ(ALP)値が減少

・頭蓋縫合の早期癒合。

・四肢短縮。

・乳歯の早期脱落

　　Papillon-Lefèvre 症候群

・歯周炎を随伴

　　Papillon-Lefèvre 症候群

・セメント質形成不全

　　Papillon-Lefèvre 症候群

大理石骨病

（類似：骨形成不全症）

・X線撮影で偶然発見される

・易骨折性（硬く脆い）

・破骨細胞の機能異常

・造血障害→重度貧血、易感染性（骨髄炎）、易出血性

・肝脾腫（代償的髄外造血）

・進行性の難聴、視力障害（神経管狭小化により）

骨形成不全症

（類似：大理石骨病）

・常染色体優性遺伝。

・COL1（collagen 1 ［1型コラーゲン］）

・Ⅰ型コラーゲン異常

・易骨折性

・骨格の変形→低身長、四肢短縮、脊椎変形

・象牙質形成不全症を伴う。（歯オパール様）（歯が灰色〜黄色）

・青色強膜（白目はコラーゲンからできているので血管が透けて見える）

・難聴（耳小骨の作りが悪い）

・関節弛緩

軟骨無形成症［小人症］

（Crouzon、Apert）

・FGFR3（Fibroblast Growth Factor Receptor 3)

・四肢短縮

・低身長

・前頭部突出

・上顎劣成長による下顎前突→歯列不正

・歯の形成不全

口腔・顔面・指趾症候群 [OFD症候群]

・X染色体[伴性]優性遺伝

・女性のみ

・口腔：舌裂、口蓋裂

・顔面：両眼隔離、口唇裂、鼻翼軟骨形成不全

・指趾：短指、合指、多指

Pierre-Robin症候群

（類似：Bobinシークエンス）

・小下顎症

・口蓋裂

・舌根沈下

第一第二鰓弓症候群

（類似：Goldenhar）

・Goldenhar症候群の脊椎奇形が無いバージョン

　　　第一第二：脊椎奇形、眼球類皮腫ない

　　　Goldenhar：脊椎奇形、眼球類皮腫あり

・片側性顔面形成不全

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓、Goldenhar

・片側性下顎骨形成不全

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓、Goldenhar

・耳奇形（副耳、小耳症、外耳道閉鎖）→聴力障害

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓、Goldenhar

・片側頚椎奇形

Treacher Collins症候群

・常染色体優性遺伝。

・TCOF1

・第一第二鰓弓の両側性発育不全

　　　＊第一第二鰓弓症候群は片側性

・小頬骨（眼瞼裂斜下）

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓

・小下顎症→錠気道閉塞

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓

・外耳形成異常

　　　両側性：Treacher Collins

　　　片側性：第一第二鰓弓

・口蓋裂

Down 症候群

（類似：Turner）

・巨舌→開咬、空隙歯列弓、反対咬合

・舌の運動異常

・溝状舌

・高口蓋

・唇顎口蓋裂

・歯の萌出遅延

・矮小歯

・短根歯

・先天欠如歯

・歯の数の異常

・エナメル質低形成

・心奇形（心疾患)

・精神発達遅滞

・低身長

・易感染症（歯周疾患多い）

・頸椎脱臼しやすい（違い：Turnerは翼状頸）

Turner 症候群

（類似：Down）

・低身長

・小下顎症（違い：Downは反対咬合）

・翼状頸（違い：Downは頸椎脱臼）

・高口蓋

・心奇形

・二次性徴発現不全

McCune-Albright症候群

・原因不明

・三徴候

　・多発性の線維性異形成症（すりガラス状陰影像）

　・カフェオレ斑

　・性的早熟

Addison病

・副腎皮質機能不全症

・結核、慢性感染症、自己免疫

・皮膚、粘膜にメラニン色素沈着

　　　←メラニン細胞刺激ホルモン←副腎皮質刺激ホルモン

・コルチゾール低下

　　　副甲状腺刺激ホルモンACTH増加

Cushing 症候群

・副腎皮質機能亢進症

・満月様顔貌

・原因はほとんど副腎腫瘍（副腎腫瘍が原因の副腎機能亢進症をCushing症候群と呼ぶ）

象牙質形成不全症

・歯はオパール様外観

・骨形成不全を伴う

・歯髄狭窄

・根管狭窄

・単根歯

エナメル質形成不全（症）

・歯が変色

・歯列空隙

Sturge-Weber症候群

・三叉神経領域の血管腫（ポートワイン斑）

・緑内障

・てんかん

・精神遅滞

Behçet病

・原因：自己免疫疾患

・好発：20-40歳代、男性

・口腔：口腔粘膜の再発性アフタ

・性器：外陰部潰瘍

・眼　：ぶどう膜炎→視力低下

・皮膚：結節性紅斑

　　　　針反応（針を刺したら赤く腫れ上がる）

・対処：副腎皮質ステロイド軟膏

Melkersson-Rosenthal症候群

・肉芽腫性口唇炎

・顔面神経麻痺

・溝状舌

甲状腺機能低下症

　　橋本病（自己免疫疾患）

　　クレチン病（先天性）

　　 ・四肢短い、精神発達遅滞

甲状腺機能亢進症

　　バセドウ病

　　　　（自己免疫疾患：甲状腺刺激ホルモンレセプター）

副甲状腺機能亢進症

・副甲状腺の腫瘍

・高カルシウム血症（←PTH増加）

・骨粗鬆症（←PTH増加）

・歯槽硬線消失

全身性エリテマトーデス

・自己免疫疾患

・免疫複合体の組織沈着

・顔面紅斑

・光線過敏症

・腎病変

・神経症状（けいれん、精神症状）

先天性色素失調症

（アルビノの一種みたい）

・多数歯欠損

・歯の形成不全

・歯の萌出遅延

Klinefelter 症候群

・XXY

・タウロドント（下D）

ネコ鳴き症候群

・5番染色体の一部欠損

Russell-Silver症候群

・下顎劣成長（逆三角形願望）

Fallot四徴症

・チアノーゼ

・心室中隔欠損、右心肥大、肺動脈狭窄、大動脈騎乗

・太鼓ばち指

症状別

唇顎口蓋裂

・Pierre-Robin症候群［ピエール・ロバン症候群］［Robinシークエンス］

・Goldenhar症候群［ゴールデンハー症候群］［ゴールドナール症候群］

・第一第二鰓弓症候群［第1第2鰓弓症候群］［第１第２鰓弓症候群］

・Treacher Collins症候群［トリーチャー・コリンズ症候群］［下顎顔面異骨症］

・Crouzon症候群［クルーゾン症候群］［頭蓋顔面異骨症］

・Apert症候群［アペール症候群］［尖頭合指症］［アペルト症候群］［エペルト症候群］

・鎖骨頭蓋異骨症［鎖骨頭蓋骨異形成症］［頭蓋・鎖骨異骨症］

・Gorlin症候群［ゴーリン症候群］［基底細胞母斑症候群］［Gorlin-Goltz症候群］

・Marfan症候群［マルファン症候群］［クモ状指趾症］

・口腔・顔面・指趾症候群 [OFD症候群]

・Cornelia de Lange症候群

・Stickler症候群

・Van der Woude症候群

参考元　DES116-2D79　Goldenhar症候群は、第一第二鰓弓症候群で、下顎、口腔、耳などに 形態異常を生じやすく、横顔裂や唇顎口蓋裂を発症する。

上顎劣成長

・Down症候群

・Crouzon症候群

・Apert症候群

・鎖骨頭蓋異骨症

・軟骨無形成症

下顎劣成長

・Treacher Collins症候群

・Robinシークエンス

開咬

・Treacher Collins症候群(鳥貌)

・Down症候群(巨大舌、溝状舌、高口蓋)

・Beckwith-Wiedemann症候群(巨大舌)

・Turner症候群

開口障害

・先天性表皮水疱症

顎関節脱臼

・Marfan症候群

高口蓋

・Down 症候群

・Turner 症候群

・Marfan 症候群

上顎過成長［上顎過成長による上顎前突］

・なし

上顎劣成長［上顎劣成長による相対的下顎前突］［中顔面陥凹感］［反対咬合］［交叉咬合］

・Down 症候群

・Crouzon症候群

・Apert症候群

・鎖骨頭蓋異骨症

・軟骨無形成症

・唇顎口蓋裂

下顎過成長［下顎窩成長による下顎前突］

・Beckwith-Wiedemann症候群

下顎骨劣成長［相対的上顎前突］［下顎骨低形成］［下顎骨形成不全］

両側型

・Treacher Collins症候群

・Robinシークエンス

・Turner症候群

片側型

・第一第二鰓弓症候群（片側型）

・Goldenhar症候群（片側型）

小下顎

・Treacher Collins症候群

・Robinシークエンス

・Turner 症候群

顔面非対称

・第一第二鰓弓症候群（片側型）

・Goldenhar症候群（片側型）

・McCune-Albright症候群

・Russell-Silver症候群

顔面神経麻痺

・Ramsay Hunt症候群症候群

・Melkersson-Rosenthal症候群

多数歯埋没

・鎖骨頭蓋異骨症

・Gardner症候群

永久歯萌出遅延

・鎖骨頭蓋異骨症

先天性欠如歯

・軟骨無形成症

・先天性外胚葉異形成症

完全または無歯顎症、歯槽突起発育不全

・先天性外胚葉異形成症

カフェオレ斑　カフェオレ斑

・von Recklinghausen病

・McCune-Albright症候群

・Russell-Silver症候群

短根歯

・Down症候群

・Turner症候群

・骨形成不全症

参考元　DES116-2D79　短根歯はDown症候群や骨形成不全症でみられる。

タウロドント

・Klinefelter 症候群

・くる病

・好発部位：下D

参考元

　DES116-2D79　タウロドントは、Klinefelter 症候群やくる 病で発症す る。

　実践115B22　臼歯の形態異常であり、下顎第一乳臼歯が最も多い。歯髄腔が縦に長くなり、根幹が長く、歯根は短くなることから、長胴歯ともいう。1歳では乳臼歯の歯根は完成していないため確認できない。

先天性心疾患

・Down 症候群

　　心奇形

・Marfan 症候群

　　解離性大動脈瘤

知的障害［精神発達遅滞］

・Down症候群［ダウン症候群］

・Gorlin症候群［ゴーリン症候群］［基底細胞母斑症候群］［Gorlin-Goltz症候群］

・先天性無痛無汗症

・Treacher Collins症候群［トリーチャー・コリンズ症候群］［下顎顔面異骨症］（５％ほど）

・クレチン病

低身長

・鎖骨頭蓋異骨症

・Turner症候群

・軟骨無形成症［小人症］

・骨形成不全症（四肢短縮）

・低ホスファターゼ症

・Russell-Silver症候群

・クレチン病

歯周炎を随伴

・Down

・Papillon-Lefèvre 症候群

・低ホスファターゼ症

・Chediak-Higashi症候群

乳歯早期脱落

・低ホスファターゼ症

・Papillon-Lefèvre 症候群

頭蓋縫合早期癒合

・Crouzon症候群

・Apert症候群

・低ホスファターゼ症

大泉門閉鎖不全

・鎖骨頭蓋異骨症

脊椎奇形

・Goldenhar症候群

・骨形成不全症

エナメル質形成不全

・先天性表皮水疱症

・鎖骨頭蓋異骨症

・Down 症候群

象牙質形成不全

・骨形成不全症

セメント質形成不全

・低ホスファターゼ症

・Papillon-Lefèvre 症候群

聴力障害

・大理石骨病（進行性聴力障害）

・骨形成不全症（耳小骨の低形成）

視覚障害

・大理石骨病（進行性聴力障害）

・骨形成不全症（青色強膜）

遺伝形式別

疾患と原因遺伝子

疾患	原因遺伝子	X染色体	意味
鎖骨頭蓋骨異形成症	RUNX2		チビ(Runt)に関係する（Runt-related transcription factor-2）
von Recklinghausen病	NF1	17番	ニューロファイブロブラスト（神経＋線維）
Gorlin症候群 ［基底細胞母斑症候群］	PTCH1		パッチ（Patched 1）
Gardner症候群	APC	5番	ポリポーシスコリ（ポリポーシス＋大腸）
Crouzon症候群 Apert症候群	FGFR2 【注意】EGFRは全く別のもの		fibroblast growth factor receptor2（線維＋成長因子＋受容体）
軟骨無形成症	FGFR3		（Fibroblast Growth Factor Receptor 3)
骨形成不全症	COL1		１型コラーゲン（collagen 1）
Treacher Collins症候群	TCOF1		トリーチャー・コリンズ・ファクター（実際の意味はどうも違うっぽいけど、覚えやすいからこれでいい）
Marfan症候群	FBN1		フィブリン（fibrillin）
Papillon-Lefèvre 症候群	CTSC		カテプシンC（cathepsin C）
Peutz-Jegbers症候群	STK11		セリン/スレオニンキナーゼ11
McCune-Albright症候群	GNAS1	20番	Gタンパク
慢性骨髄性白血病		9番と22番 フィラデルフィア染色体